MERRF-синдром

(от англ. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibres – миоклоническая эпилепсия с пятнистыми мышечными волокнами). Обусловлен точечной мутацией в нуклеотидах митохондриальной ДНК. Проявляется миоклониями, атаксией, мышечной слабостью, деменцией, низким ростом, снижением слуха, лактатцидозом. В мышечном биоптате – пятнистые волокна.